Rett Syndroom

Symptomen:

In handen klappen, wringen, en in mond stoppen.
Scoliose
Epilepsie http://www.epilepsie.nl
Tandenknarsen
Bruxisme
Gil- en schreeuwbuien
Afwijkingen in het EEG
Kleine hoofdomtrek
Niet kunnen lopen, niet kunnen zitten
Geen spraak
Slaapproblemen
Spitsvoeten
Slechte lichamelijke conditie
Slechte bloedsomloop
Stramme, verkrampte spieren
Kleine voeten
Kyfose
Hypotonie (slapte van de spieren, slappe verlamming)
Incontinentie
Obstipatie
Ademhalingsstoornissen zoals luchthappen, buikblazen, adem vasthouden, apnoe (ademstilstand) en hyperventilatie
Kwijlen
Peg-sonde en Gastro-Oesofageale reflux
Eetproblemen

Kenmerken

Het Rett syndroom kent een aantal karakteristieken op basis waarvan de klinische diagnose wordt gemaakt. Onderstaande heeft betrekking op het klassieke Rett syndroom. Er zijn ook minder frequente, variant-vormen van Rett syndroom bekend, waaroor onderstaande kenmerken mogelijk minder specifiek zijn. Voor alle meisjes met Rett syndroom geldt dat zij binnen dit scala aan symptomen hun eigen accenten hebben.

Normale ontwikkeling in de eerste 6 maanden
Bij het Rett syndroom zijn er gedurende de zwangerschap geen bijzonderheden en ook de geboorte kent geen specifieke problemen.
Kort na de geboorte lijkt bij kinderen met het klassieke Rett syndroom de ontwikkeling normaal te verlopen. Deze periode duurt tot een leeftijd van 6 tot 18 maanden. Het initieel behaalde niveau van ontwikkeling; de spraak en het kunnen lopen, kan zo varieren. Als de eerste symptomen later optreden, bereiken zij meestal het vermogen te lopen en blijft dit vaker behouden.
Recent is er veel aandacht voor de zgn ‘early onset’ Rett syndroom, of congenitaal Rett syndroom, waarbij er al direct na de geboorte sprake is van een slappe tonus (spierspanning) en vertraagde ontwikkeling. De ontwikkelingsstoornis wordt kort na de geboorte al duidelijk. Deze kinderen komen doorgaans niet tot kruipen of lopen. Er is weinig sprake van regressie en er kan al vroeg sprake zijn van epilepsie. In deze goep bevinden zich de kinderen met een CDKL5 mutatie.
Wanneer na een aanvankelijk (ogenschijnlijk) normale ontwikkeling de vaardigheden verloren gaan, worden steeds meer voor Rett syndroom typerende kenmerken duidelijk

Hoofdomtrek
Bij de geboorte is de hoofdomtrek normaal. De groeisnelheid van de hoofdomtrek vertraagd daarna en bij een leeftijd van 6 tot 18 maanden wordt de groeiachterstand meestal duidelijk.

Handbewegingen
Na 0,5-2,5 jaar treedt een verlies van reeds verkregen zinvol handgebruik. Zowel de grove als de fijne motoriek gaat achteruit en er kan een atactisch bewegingbeeld ontstaan; het gericht pakken van dingen wordt moeilijker. In de 2e fase gaat de zinvolle handmotoriek geheel verloren. In de 3e fase kan weer gering herstel optreden, zodanig dat vastpakken en aanwijzen mogelijk wordt.
Na het verlies van zinvolle handmotoriek staat de ontwikkeling van stereotypische handbeweging op de voorgrond, zoals handenwrijven of –knijpen, klappen of hand-mond beweging.

Dyspraxie
De dyspraxie, het zeer moeilijk kunnen aansturen van alle lichaamsbewegingen, is de meest ingrijpende beperkende factor bij Rett syndroom. Het betreft alle motoriek; ledematen, hoofd, maar ook oogbewegingen en spraak.
Het vermogen te lopen gaat doorgaans verloren, maar kan terugkeren in een later stadium.

Communicatie
De afname van het vermogen contact te maken, leidt tot beperkingen in communicatie. Door de dyspraxie, het verlies van aangeleerde woorden en mogelijk de cognitieve achteruitgang, is het meisje minder in staat te communiceren. Dit verlies van communicatie wordt vaak verward met autisme. Meisjes met Rett syndroom kunnen echter zeer genieten van genegenheid en verkiezen bijna altijd mensen boven dingen. Met hun sprekende ogen kunnen zij doorgaans op bijzondere wijze communiceren.

Ademhalingsstoornis
Door de ontwikkelingsstoornis van de hersenstam zijn de autonome functies ernstig verstoord. Deze autonome functies zijn de lichaamsfucties die niet bewust worden aangestuurd. Het meest opvallend is de verstoring in de ademhaling. Er kan sprake zijn van hyperventilatie, hypoventilatie, adempauzes, overmatig gesteunde ademhaling. Deze afwijkingen in de ademhaling zijn sterk verbonden met de verstoring van de interne balans van het lichaam.