uitslag nachtje Heeze, 16 oktober 2008

Vandaag de grote dag. We zijn een aantal jaar geleden als eens gevraagd voor onderzoek naar het Rettcenter in Zweden te komen en vorig jaar opnieuw. Maar we durfden de reis met Marilou nog steeds niet aan. Heel blij waren we dan ook met de uitnodiging voor ademhalingsonderzoek in Kempenhaeghe te Heeze. Het lange wachten begon. De analyse van de gegevens nam ook nog de nodige weken in beslag. Maar vandaag was dan de dag.

We hadden besloten er maar een leuk dagje uit van te maken. Heeze is voor ons tenslotte niet om de hoek. Lou had gelijk door dat deze papamamadag een bijzondere zou worden. Haar favoriete pannenkoek als lunch en Kabouter Plop in de spreekkamer, haar dag kon niet meer kapot. De DVD speler kwam goed van pas want het gesprek nam ruim anderhalf uur in beslag. We bespreken als eerste geschiktheid van de locatie. Die kan in onze ogen verbetering gebruiken. De afdeling vol oudere mannen, zonder hoog/laagbed of douchestretcher maar het belangrijkste geen enkele bewaking of alarm tot 22.30 uur. Gelukkig maakte het zeer vriendelijke en behulpzame personeel veel goed. De arts was blij deze signalen te horen.
Fijn als je als ouders serieus genomen wordt.
Maar de woorden van de arts over de uitslag waren zeer teleurstellend. Er is gedurende de opnamenacht geen ademhalingsafwijking gevonden. Geen noemenswaardige apneu’s, geen ademstops en geen verhoogde of verlaagde PCO2 waarde.

Haar PCO2 varieerde van 35 tot 45. In mijn eerdere blog schreef ik dat een gezond persoon een druk van 24 heeft maar dat is niet juist. Tussen de 35 en 45 is de normale waarde.
Nu zijn er een aantal vragen. Is de dag van meten ongunstig geweest? Marilou had de dagen voor het onderzoek een zwaar cluster waardoor het zou kunnen dat de PCO2 waarde tijdens het cluster is genormaliseerd.
De PCO2 meting vond pas plaats om 22.30 uur ’s avonds, eerder en langer was niet mogelijk, zou haar PCO2 meting overdag heel anders zijn?

In- en uitademen gaat voor Rett meisjes niet vanzelf, zoals bij een gewone ademhaling. Inademing wordt normaal gereguleerd door zes groepen zenuwcellen in de hersenstam en en het einde van de inademing door twee groepen zenuwcellen. De uitademing gaat vanzelf.
Bij Rett meisjes gaat de uitademing vaak niet automatisch. Zowel de inademing als het stoppen met inademen kan verstoord zijn.

Na vele metingen blijkt dat er verschillende patronen van ademhaling zijn.
Deze adempatronen zijn in drie groepen te verdelen:

Apneustic breathers (apneu ademers) hebben moeite met het beeindigen van de inademing en en gaan niet vanzelf uitademen, ze houden de adem vast.

Feeble breathers (zwakke ademers) hebben ‘zwakke’ zenuwcellen, die snel uitgeput zijn, ze ademen weinig in en hebben een oppervlakkige ademhaling.

Forceful breathers (krachtige ademers) halen dieper adem dan normaal en mogelijk ook sneller dan normaal, bij zeer diep versneld ademhalen gaan ze hyperventileren.

Deze adempatronen hebben invloed op de in- en uitademing van zuurstof (O2) en kooldioxide (CO2) en daarmee op de hoeveelheid O2 en CO2 in het bloed.

Een zwakke ademer ademt weinig O2 in en weinig CO2 uit, waardoor er weinig O2 en veel CO2 in het bloed aanwezig is.
Een krachtige ademer ademt omgekeerd veel O2 in en weinig CO2 uit, dus is er veel O2 en weinig CO2 in het bloed.

Zonder al deze gegevens is Marilou niet in te delen in deze drie hoofdgroepen van Rettademhalers.

Zou zij verschijnselen van een van de drie groepen vertonen dan zou er eventueel een experimentele behandeling kunnen volgen. Er is helaas nog steeds GEEN behandeling mogelijk. Zoals als al eerder beschreven dachten de artsen dat zij een feeble breather zou zijn, we hadden dan als experiment een medicijn kunnen gaan proberen. Een googleactie op dat medicijn bracht geen vreugde. Maar na vandaag staan we weer op nul. Wat nu, dat er iets goed mis is daar zijn alle artsen zeker van, vooral na het zien van de filmpjes op deze blog. Tijdens haar om de tien dagen cluster maakt zij een shutdown van de hersenstam mee met alle gevolgen van dien. Een team van artsen gaat zich nu buigen over Marilou.

Het onderzoek gaf namelijk nog meer informatie. Marilou heeft tijdens deze nacht voortdurende last van klinisch niet zichtbare epilepsieaanvallen in de linkerhersenhelft. Die zorgen er onder andere voor dat zij deze nacht (van 20.30 uur tot 06.45) 21 keer wakker is geweest. Toch haalt zij een slaapefficientie van 86 % wat voldoende is. Waarschijnlijk door de Dipiperon voor de nacht slaapt zij direct weer in.
Aangezien Marilou ook drie verschillende anti-epileptica gebruikt geeft dat ons weer een ander inzicht, misschien is deze medicatie toch niet overbodig.

Voorstel nu is: Marilou nogmaals te laten meten maar dan in een cluster. Voor ons een bijna onmogelijk idee aangezien ze dan te ziek is om te vervoeren, dan is Heeze nog verderx85x85.

Dit bericht werd geplaatst in Geen categorie. Bookmark de permalink .

8 reacties op uitslag nachtje Heeze, 16 oktober 2008

  1. Jolanda zegt:

    Lieve Leonieke,

    zucht….. Wat nu???
    Ik heb zo met jullie mee gehoopt dat dit weer wat perspectief zou bieden, dat jullie een stapje dichter bij de oplossing zouden komen. Helaas is dat niet zo.

    Ik kan eigenlijk niet meer dan en grote knuffel geven.

    nb kan je Marilou niet naar Heeze brengen voordat ze een cluster krijgt. Beter 2 dagen daar voor niets verblijven dan jullie met grote stress in de auto.

    Liefs

  2. resi zegt:

    Hoi Leonieke,

    Wat een hoop informatie ineens. En wat erg dat ze dan in een cluster gemeten moet worden. Alhoewel dat waarschijnlijk veel meer informatie zal opleveren. Als jullie zo precies weten wanneer er een cluster zal komen zou je kunnen overwegen om een dag eerder te gaan en daar samen te logeren.

    Wel fijn dat jullie nu eindelijk een saturatiemeter krijgen, het werd tijd.
    In elk geval maar een dikke knuffel voor jullie allemaal.

    Liefs

  3. Fenna zegt:

    Hey lieve Leonieke, wat een uitkomst zeg….daar ben ik even helemaal stil van… Ik had zo gehoopt dat jullie met een nieuwe behandelpoging konden beginnen!

    En die shutdowns van Marilou duren wel heel lang vind ik. Elfie heeft ook zoiets (uitschakeling van de cortex) maar is gelukkig met een paar minuten weer redelijk “bij”. Eerst een vette T, dan uitschakeling en daarna massale myoclonieen. Maar bij die C’s is ze wel weer “bij”.

    Ik ben echt onder de indruk en hoop zo dat ze in Heeze wat kunnen vinden bij haar volgende cluster.

    Dikke X

  4. Sari zegt:

    Lieve Leonieke,

    Yes, yes, ik kan er nu wel op!!! Ik had problemen om op je blog te komen…

    Had je al aan de lijn regelmatig deze dagen en wist het al, maar nu lees ik het verhaal. Om moedeloos van te worden. Dit is niet wat je gehoopt had! Ik hoop dat het team Lou nu op nummer 1 zet en probeert uit te vinden hoe het nu zit en wat de juiste behandeling voor haar is. Ik ken je langer dan vandaag en je bent een bikkel en gaat door, ook voor je andere 2 meiden, maar ik weet dat je binnen in jezelf stiekem zit te huilen om de uitslag. Heel begrijpelijk en bel me dan ook even, als je wilt huilen. Kunnen we dan lekker samen doen.

    Wel fijn v.d. saturatiemeter, alleen jammer en eigenlijk stuitend dat je zolang hebt moeten wachten erop.

    Heel veel knuffels en hugs van ons en je bent een kanjer! Zie je dinsdag! Gezellig, gaan we het even niet over epi hebben, toch?!

  5. Monique zegt:

    Hoi Leonieke,
    Wat een verhaal weer. Jullie gaan ook van het éne uiterste in het andere. Gelukkig was jullie vorige bericht weer lekker positief. Jammer dat het slaaponderzoek geen bruikbare oplossing heeft opgeleverd. Even opnieuw komen slapen hakt er ook weer in. Het blijft ook dubbel, eigenlijk positief dat Marilou’s CO2 OK is maar je wil zo graag een oplossing voor die nare aanvallen.Anders misschien toch maar naar Zweden? Steeds naar Heeze rijden is ook een opgave.We denken aan jullie, kop op!
    Groetjes Monique

  6. Martine zegt:

    Lieve Leo,
    Wat een verhaal weer maar om heel eerlijk te zijn, en dat ben ik dat weet je, snap ik het “als leek” niet echt goed. Jij kunt volgens mij zo aan de slag in de medische wereld met al die termen! Ik begrijp wel dat de uitslag niet was wat jullie er van hadden gehoopt en dat is ontzettend jammer en teleurstellend. Ook erg jammer is dat ons herfstvakantie uitje niet door kan gaan! Balen! Misschien in de kerstvakantie dan maar? Of een keertje op een zondag?
    Dikke x en toi toi toi, Martine en ook de groetjes aan Ax natuurlijk!

  7. Ha Leonieke,

    Wat een teleurstelling, deze uitslag. Ik had zo gehoopt op meer duidelijkheid, voor jullie en Marilou.
    Wel positief dat het team er nu helemaal voor gaat..na het zien van je filmpjes. Maar, het zal een hele opgaaf worden, tijdens zo’n cluster. Die arme schat..

    Nou, hou je haaks en wie weet wat de toekomst jullie brengt.

    Liefs Martine

  8. Desiree, moeder van Celeste zegt:

    Lieve Axel en leonieke,
    Wat een tegenvaller, artsen zijn ervan overtuigd dat het niet goed zit bij Lou maar de onderzoeken gaven te weinig info voor een adequate behandeling.Toen ik jullie verhaal las werd ik even stil en wist niet wat ik moest schrijven. Wij zijn net een paar maanden bekend met Rett en wat ik bij jullie lees kan ik amper bevatten, clusters, saturatiemeters, PCO2 etc. Wat een moed en positieve vechtlust hebben jullie!Positief dat er een team van artsen zich gaat verdiepen in Lou!Hopelijk vinden ze heel snel een oplossing.
    Heel veel sterkte, een dikke knuffel voor Lou, Desiree(moeder Celeste)

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google photo

Je reageert onder je Google account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

Verbinden met %s